"

爱游戏app

"

解决方案

遗传性耳聋基因检测

发布日期:2020-01-15 08:29:20 浏览次数:

遗传性耳聋的致病因素:
由于父母的遗传物质发生了改变并传给后代引起的,是人类最常见的感音神经系统缺陷。无论父母单方或双方是耳聋患者还是健康携带者,耳聋基因都会通过父母向子女遗传。

 

遗传性耳聋基因检测

中国人群常见的三大耳聋相关基因
 

 
 
 
 
 
 
基因
遗传方式
耳聋表现
正常人群
携带比例
耳聋人群
所占比例
先天性耳聋
基因GJB2
常染色体
隐性遗传
先天性耳聋
2-3%
21%
迟发性耳聋
基因SLC26A4
常染色体
隐性遗传
迟发性耳聋
1-2%
14.5%
药物性耳聋
线粒体12s rRNA
母系遗传
药物性耳聋
0.3%
4.4%



产品服务

产品名称 相关病症 基因检测 检测位点
先天性耳基因检测试剂盒 先天性重度以上感音神经性耳聋
2%-3%正常人群携带突变基因
GJB2
常染色体隐性遗传
235delC
299-300delAT
176del16bp
512insAACG
PDS基因突变检测试剂盒 大前庭导水管综合征(LVAS)
先天或后天重度感音神经性耳聋;
1%-2%正常人群携带此突变基因
SLC26A4(PDS)
常染色体隐性遗传
 
IVS7-2A>G
2168A>G
1229C>T
1174A>T
药物性耳聋基因检测试剂盒
 
药物性耳聋;
3‰正常人群携带此突变基因
12S rRNA
线粒体遗传(母系遗传)
 
1555 A>G
1494C>T
 

产品优势

 

权威准确: CFDA三类注册,IS013485认证,S型扩增曲线,与测序结果100%一致。
定制筛查: 位点可拆分,产前、孕期、新生儿、听障患者等不同人群针对性检测,更加人性化。
覆盖全面: 10个位点覆盖:先天性耳查、迟发性耳、药物性耳登相关基因的热点突变。
简便快速:现有荧光PCR仪即可检测,人工操作少,易学易用,稳定性高,易判断,1.5小时即可提供检验报告。
检测流程:

遗传性耳聋基因检测



适用人群:
 

  适用人群 目标科室 检测原因 临床意义
婚检、孕产检 孕前夫妇
孕产妇
耳聋家族史
妇产科
婚检机构
体检中心
多数遗传性耳聋为隐性遗传;
超过5%的正常人群携带有耳聋基因
指导科学孕育;
避免遗传缺陷儿出生
新生儿听力筛查 新生儿 产科
新生儿科
常规听力筛查易漏诊
无法检出迟发性和药物性耳聋患者
早诊早治,避免因因听力缺失带来的二次伤害
听力障碍诊疗 耳聋患者及家属
耳蜗植入手术者
耳鼻喉科 人工耳蜗仅对神经性耳聋有效
大多数先天性耳聋都是神经性耳聋
预测人工耳蜗手术效果
用药指导 耳毒性药物使用者 内、外科 药物性耳聋患者对氨基糖苷类抗生素敏感 避免一针致聋的悲剧

 



爱游戏app "