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分子诊断试剂

PDS基因检测试剂盒(荧光PCR法)

PDS基因检测试剂盒(荧光PCR法)

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一,检测意义
在我国听力残疾是最常见的出生缺陷之一,居各类残疾之首。50%以上的耳聋由遗传因素引起,其中PDS基因为常见的耳聋致病基因,呈常染色体隐性遗传,耳聋人群中突变率为10-15%,正常人群中携带率为1-2%。前庭水管扩大(EVA)是最常见的内耳畸形,与PDS基因突变有密切关系。研究表明95%以上的EVA患者有PDS基因突变,临床上表现为迟发性、渐进性耳聋,耳聋的加重或发生与感冒、外伤有关,突变个体应尽量避免剧烈运动。本试剂盒适用于耳聋患者的病因辅助诊断,以及非听力损失人群耳聋基因携带的检测,通过对PDS基因四个常见突变位点IVS7-2A>G、2168A>G、1229C>T、1174A>T的检测,可避免和有效延缓耳聋的发生。

二,方法学
荧光PCR法

三,规格
24人份/盒

四,产品特点
采用核酸扩增荧光检测法,依据耳聋相关基因的基因序列设计高度特异的引物,依据核酸扩增的荧光曲线模式分析是否存在耳聋基因突变位点具有1,检测速度快(1.5h左右),方便快捷2,精准度高,无假阴性3,检测位点可拆分组合4,检测位点覆盖全面的特点。



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